Sindrome di Partington

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Partington?

La sindrome di Partington è una rara malattia neurologica di origine genetica caratterizzata dalla riduzione e dal malfunzionamento di un particolare gruppo di neuroni (interneuroni gabaergici) all'interno della corteccia cerebrale. Si manifesta durante l'infanzia e l'adolescenza con tre sintomi caratteristici: grave ritardo mentale, epilessia parzialmente resistente ai farmaci e atassia (cioè difficoltà di coordinamento dei movimenti), specialmente a livello degli arti distali. Questo comporta che i pazienti possano avere difficoltà a camminare e a compiere movimenti fini con le mani. La sindrome di Partington colpisce prevalentemente i maschi.

Come si trasmette la sindrome di Partington?

L'unico gene finora associato – quando mutato – all'insorgenza della malattia è il gene ARX (Aristaless), localizzato sul cromosoma X. A seconda del tipo di mutazioni presenti, il gene alterato può dare origine non solo alla sindrome di Partington, ma anche ad altre sindromi neurologiche più gravi. Nell'insorgenza della malattia sono probabilmente coinvolti altri geni non ancora identificati.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Partington?

La diagnosi è essenzialmente clinica. L'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene ARX, è disponibile soprattutto a scopo di ricerca.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Partington?

Non esiste una terapia risolutiva; si può intervenire sui sintomi cercando di migliorare, per quanto possibile, le condizioni di vita dei pazienti. Sono in corso le prime fasi di sperimentazione su modello animale di terapie basate sull'inoculo di interneuroni gabaergici in animali neonati o in utero.

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