Sindrome di Hay-Wells (sindrome AEC)

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Hay-Wells?

La sindrome da anchiloblefaron–anomalie ectodermiche–schisi labiopalatina (anche chiamata sindrome AEC o di Hay-Wells) è una sindrome malformativa caratterizzata da tre manifestazioni cliniche principali: anchiloblefaron (mancata separazione dei margini delle palpebre, cui per uno o entrambi gli occhi possono essere totalmente o parzialmente chiusi); labbro leporino (labioschisi) e/o fessurazione del palato (palatoschisi); anomalie della pelle, dei denti, delle unghie e dei capelli (anomalie ectodermiche). Possono inoltre essere presenti difetti dell'orecchio interno, problemi oculari dovuti a malformazioni delle ghiandole lacrimali e sindattilia (fusione di due o più dita delle mani e dei piedi). La malattia è particolarmente grave se tra le anomalie ectodermiche sono presenti delle erosioni cutanee, caratterizzate dalla mancanza di epidermide: il tessuto sottocutaneo è quindi direttamente esposto all'esterno. Questo causa estrema suscettibilità alle infezioni e può provocare sanguinamento.

Come si trasmette la sindrome di Hay-Wells?

La malattia è dovuta a mutazioni nel gene TP63 (chiamato anche P73L) e si trasmette con modalità autosomica dominante: basta possedere una sola copia alterata del gene (che esiste in due copie) per manifestare la malattia. In genere, l'alterazione compare in un individuo in modo sporadico (senza essere presente nei genitori).

Come avviene la diagnosi del la sindrome di Hay-Wells?

La diagnosi viene effettuata in base all'osservazione clinica e può essere confermata da analisi genetica, con ricerca delle mutazioni di TP63. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stata già identificata la mutazione in uno dei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Hay-Wells?

Non esiste una cura risolutiva. Le anomalie delle labbra e del palato e l'anchiloblefaron possono essere trattate per via chirurgica; in caso di erosioni cutanee si interviene cercando di prevenire e trattare le infezioni.

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Hay-Wells

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