Sindrome di Coffin-Lowry

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Coffin-Lowry?

La sindrome di Coffin-Lowry è una forma genetica di ritardo mentale, caratterizzata in genere anche da anomalie scheletriche (cifo-scoliosi, piedi piatti, anomalie delle mani, bassa statura, ecc.), e da tratti particolari del viso (bocca grande con labbra spesse, naso tondeggiante, orecchie basse e prominenti). In alcuni pazienti possono inoltre essere presenti anomalie cardiache, crisi ipotoniche, crisi epilettiche, sordità. Si manifesta quasi esclusivamente nei maschi. La sindrome non si manifesta subito alla nascita, ma nei primi mesi o anni di vita.

Come si trasmette la sindrome di Coffin-Lowry?

La malattia si trasmette con modalità recessiva legata all'X: solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni) e manifestano al massimo alcuni sintomi lievi. Finora è stato identificato (sul cromosoma X) un solo gene coinvolto – quando mutato – nell'insorgenza della malattia: il gene RSK2. Non è escluso, tuttavia, che ne siano coinvolti anche altri.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Coffin-Lowry?

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione clinica. Nei casi più complessi, può essere completata con indagini radiografiche che permettono di caratterizzare meglio le anomalie scheletriche o con la ricerca di mutazioni nel gene RSK2. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi, conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Coffin-Lowry?

Non esiste attualmente una terapia specifica. Tuttavia, interventi psico-riabilitativi ed educazionali precoci possono aiutare i pazienti colpiti a sfruttare al meglio le loro possibilità. Interventi mirati possono migliorare la qualità della vita dei pazienti rispetto a complicanze associate alla sindrome, quali crisi epilettiche, sordità, disturbi cardiaci.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Coffin-Lowry

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter