Sindrome di Alport

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Alport?

La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva e, in alcuni casi, anche da alterazioni oculari. Dipende da alterazioni nella composizione del collagene di tipo IV, uno dei principali costituenti delle membrane basali renali, uditive e oculari (la membrana basale è uno strato di sostanza extracellulare che separa alcuni tessuti dell'organismo). Le manifestazioni principali comprendono la nefropatia progressiva, che può portare a insufficienza renale e la sordità neurosensoriale.

Come si trasmette la sindrome di Alport?

La sindrome è causata da mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4, COL4A5, codificanti per le catene di collagene di tipo IV (basta che sia mutato un solo gene). Nella maggior parte dei casi, la trasmissione avviene con modalità recessiva legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). Si conoscono tuttavia anche casi di trasmissione autosomica recessiva (occorre ereditare due copie del gene mutato da entrambi i genitori per manifestare la malattia) e autosomica dominante (basta ereditare una sola copia del gene mutato da uno dei genitori).

Come avviene la diagnosi della sindrome di Alport?

La diagnosi si basa sulla storia clinica e sulla storia familiare del paziente e viene confermata dall'analisi immunoistochimica dell'espressione del collagene di tipo IV in campioni di biopsia renale o cutanea o dall'analisi al microscopio elettronico di biopsie renali. È inoltre disponibile l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni COL4A3, COL4A4, COL4A5.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Alport?

Non esiste una terapia specifica. I pazienti affetti vanno sottoposti a frequenti controlli per valutare la funzionalità renale e la pressione del sangue. In caso di insufficienza renale gli unici interventi possibili sono la dialisi e il trapianto di rene.

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione Sindrome di Alport "Lina Rugero" A.S.A.L. Onlus

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Alport

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