Sindrome di Aicardi-Goutières

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 4 progetti di ricerca sulla sindrome di Aicardi-Goutières che hanno coinvolto 4 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 976mila euro

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi-Goutières?

La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è una malattia genetica rara che colpisce il cervello. È caratterizzata dall’accumulo di calcio nelle cellule nervose, che comporta grave ritardo psico-motorio ed epilessia sin dai primi mesi di vita. La malattia è associata a un’incontrollata e diffusa attivazione del sistema immunitario e quindi a frequenti episodi febbrili: per questo all’esordio è spesso confusa con un’infezione virale congenita. La sindrome può manifestarsi fin dai primi giorni di vita oppure dopo diversi giorni di uno sviluppo apparentemente normale. Fino al 40% dei pazienti mostra lesioni cutanee transitorie (irritazioni eritematose e desquamanti) solitamente a livello di mani, piedi e padiglioni auricolari.

Come si trasmette la sindrome di Aicardi-Goutières?

Nella quasi totalità dei casi è una sindrome ereditaria autosomica recessiva: si manifesta cioè se entrambe le copie del gene (una di origine materna e un’altra paterna) sono alterate. Entrambi i genitori sono portatori sani del difetto, hanno cioè una copia normale e una copia mutata del gene e hanno il 25% di possibilità di trasmettere la malattia ai propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Aicardi-Goutières?

La diagnosi clinica della malattia si basa sulla presenza di calcificazioni intracraniche, riduzione del volume (atrofia) cerebrale, elevato numero di globuli bianchi e di molecole proprie degli stati infiammatori nel liquido cerebrospinale, lesioni su piedi, mani e orecchie. La diagnosi genetica è correlata al ritrovamento di difetti nei geni TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C e SAMHD1.   

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Aicardi-Goutières?

Al momento non esiste un trattamento mirato e specifico. Sono però disponibili dei trattamenti per alleviare alcuni sintomi: melatonina per i disturbi del ritmo sonno-veglia, farmaci antiepilettici in caso di epilessia, fisioterapia riabilitativa per i disturbi del movimento. Alcuni dei sintomi che a volte possono essere presenti nella sindrome, come il diabete o l’ipotiroidismo, devono essere periodicamente valutati perché sono trattabili grazie al controllo della dieta. 

Aggiornato il 14 febbraio 2012

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