Sindrome di Aicardi
- 1 Progetti di Ricerca Finanziati
- 1 Ricercatore
- 50.000€ Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Aicardi?
- La sindrome di Aicardi è malattia rara dello sviluppo neurologico i cui principali segni clinici sono l'assenza parziale o totale del corpo calloso (la spessa lamina che collega i due emisferi cerebrali), difetti della retina (lacune corio-retiniche) e spasmi. Inoltre, la sindrome comporta tratti facciali caratteristici quali pre-mascella prominente, punta del naso anteversa, angolo della sella nasale ridotto, sopracciglia rade lateralmente. Alle lacune corio-retiniche è spesso associato il coloboma, ovvero la malformazione di una delle strutture dell'occhio (l'iride, la coroide, la palpebra, la retina e il nervo ottico). In genere la malattia si manifesta entro i primi cinque mesi di vita. Con il tempo si sviluppa un'epilessia refrattaria ai farmaci, che si estrinseca in un'ampia varietà di crisi. In quasi tutti i pazienti sono state osservate forme moderate o gravi di deficit cognitivo e di ritardo dello sviluppo. La prognosi e il tasso di sopravvivenza variano considerevolmente.
Come si trasmette la sindrome di Aicardi?
- La sindrome di Aicardi è una malattia sporadica, ovvero non ereditaria, associata a mutazioni di un gene localizzato sul cromosoma X non ancora identificato. La sindrome colpisce esclusivamente le femmine, mentre nei maschi non è compatibile con la vita già a livello embrionale.
Come avviene la diagnosi della sindrome di Aicardi?
- La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e su analisi quali la risonanza magnetica e e indagini scheletriche.
Quali sono le cure attualmente disponibili per la sindrome di Aicardi?
- Non esistono cure specifiche; al momento della diagnosi deve essere iniziata la terapia visiva, del linguaggio, occupazionale e fisica. È raccomandata un’adeguata assistenza a livello muscolo-scheletrico e un trattamento per la prevenzione delle complicazioni associate alla scoliosi. Infine, per le crisi epilettiche è necessario un follow-up a lungo termine con un neurologo pediatra.
Ultimo aggiornamento
01.01.19
Approfondisci su Orphanet
