Sindrome da trombocitopenia e assenza del radio

Cos'è e come si manifesta la sindrome da trombocitopenia con assenza del radio?

La sindrome da trombocitopenia con assenza del radio è una rara sindrome genetica caratterizzata da carenza di piastrine (trombocitopenia) e da assenza bilaterale del radio, l'osso laterale dell'avambraccio; il pollice, tuttavia, è sempre presente. I bassi livelli di piastrine (molto gravi alla nascita e in generale nel primo anno di vita) possono provocare emorragie importanti anche a livello intracranico e possono essere associati ad anemia e a condizioni di tipo leucemico. Oltre all'assenza del radio, possono essere presenti altre malformazioni scheletriche e anomalie di diverso tipo, tra cui: cardiopatie congenite, ritardo mentale, malformazioni renali, strabismo, ecc.

Come si trasmette la sindrome da trombocitopenia con assenza del radio?

La malattia è causata da un difetto genetico e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. 

Come avviene la diagnosi della sindrome da trombocitopenia con assenza del radio?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e radiologiche, oltre che su esami del sangue (misurazione dei livelli di piastrine). La diagnosi prenatale può essere effettuata per via ecografica già alla 13esima settimana di gravidanza. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da trombocitopenia con assenza del radio?

Per la trombocitopenia, l'unica terapia efficace è rappresentata dalle trasfusione di concentrati piastrinici, che in genere sono necessarie solo durante il primo anno di vita. Si può inoltre intervenire per via chirurgica su alcune delle malformazioni scheletriche. 

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