Sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa

Cos'è e come si manifesta la sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa?

La sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (Narp) è una sindrome causata da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule. Si manifesta con diversi sintomi, che interessano in particolare il sistema nervoso: insensibilità, formicolii o dolori alle mani e alle gambe, debolezza muscolare, atassia (disturbi dell'equilibrio e del coordinamento dei movimenti), graduale perdita della vista, a partire dalla vista notturna (retinite pigmentosa), difficoltà di apprendimento, demenza, ritardo dello sviluppo, attacchi epilettici, perdita dell'udito, disturbi del battito cardiaco. I sintomi possono avere gravità molto variabile e non si presentano necessariamente tutti insieme. La sindrome si manifesta in genere durante l'infanzia o nella prima età adulta.

Come si trasmette la sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa?

La sindrome Narp è causata da mutazioni del Dna dei mitocondri e si trasmette per via materna. Poiché al momento della fecondazione ciascun nuovo individuo riceve tutti i suoi mitocondri solo dalla cellula uovo (e quindi dalla madre), una donna con alterazioni nel Dna mitocondriale può trasmetterle a tutti i propri figli, indipendentemente dal loro sesso. Solo le figlie, però, potranno a loro volta trasmetterle alla prole. In realtà, non è detto che tutti i mitocondri presentino le alterazioni (eteroplasmia). La malattia si manifesta solo se almeno il 60%-90% dei mitocondri presentano Dna alterato. Se l'alterazione riguarda il 100% dei mitocondri si ha invece un'altra malattia, chiamata sindrome di Leigh.

Come avviene la diagnosi della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa?

La diagnosi viene formulata a partire dall'osservazione clinica ed è confermata con l'analisi genetica. È possibile la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa?

Non esiste una terapia risolutiva. Esperimenti in vitro con antiossidanti hanno dato buoni risultati, ma non ci sono dati sui loro effetti sui pazienti.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa

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