Sindrome da ipotricosi-linfedema-telangiectasia

Cos'è e come si manifesta la sindrome da ipotricosi-linfedema-telangiectasia?

La sindrome da ipotricosi-linfedema-telangiectasia è una malattia genetica molto rara caratterizzata dall'associazione tra tre manifestazioni cliniche che compaiono durante l'infanzia o la giovane età: edema linfatico (rigonfiamento delle gambe per accumulo di liquidi); alterazioni dei capelli (che inizialmente sono presenti, ma dopo la caduta non ricompaiono più) e di ciglia e sopracciglia (che non si formano); telangiectasie (dilatazione dei piccoli vasi sanguigni, con formazione di macchie rossastre sulla pelle). 

Come si trasmette la sindrome da ipotricosi-linfedema-telangiectasia?

La sindrome dipende da mutazioni del gene SOX18, codificante per una proteina espressa nel tessuto di rivestimento di tutti i vasi (sanguigni e linfatici) e in uno dei tessuti costituenti i follicoli piliferi. A seconda della mutazione coinvolta, si distinguono forme a trasmissione autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli) e autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato).

Come avviene la diagnosi della sindrome da ipotricosi-linfedema-telangiectasia?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e può essere confermata da analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene SOX18.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome da ipotricosi-linfedema-telangiectasia?

Non esiste una terapia risolutiva. Si può tuttavia intervenire per via chirurgica per alleviare l'edema. 

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