Sindrome di Crigler-Najjar

Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 6 progetti di ricerca sulla sindrome di Crigler-Najjar che hanno coinvolto 10 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 1,8 milioni di euro

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Crigler-Najjar?

La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia del metabolismo della bilirubina, causata da carenza o funzionamento difettoso di un enzima chiamato UGT, deputato a “preparare” la bilirubina per l’eliminazione fisiologica, legando (“coniugando”) alla sua molecola delle molecole di zuccheri. Ne esistono due forme: la più grave è quella di tipo 1, in cui l’enzima è del tutto assente, caratterizzata da livelli di bilirubina non coniugata e quindi da ittero precoce e intenso già in fase neonatale. Nella forma di tipo 2, invece, il deficit enzimatico è solo parziale: di conseguenza i livelli di bilirubina serica sono inferiori e c’è comunque un residuo di attività enzimatica. A causa della tossicità della bilirubina non coniugata i bambini colpiti dalla sindrome sono a rischio di complicanze neurologiche (kernittero) come ipotonia, sordità, paralisi oculomotoria, letargia. I rischi sono maggiori nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1, che si stima colpisca un paziente ogni milione di nati vivi.

Come si trasmette la sindrome di Crigler-Najjar?

La sindrome è causata da mutazioni del gene UGT1 e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono entrambi portatori sani di una mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar?

Le indagini biochimiche rivelano solo un grave aumento della bilirubina non coniugata. La diagnosi definitiva si basa sulla dimostrazione della deficienza dell’attività dell’enzima UGT su frammento bioptico epatico. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale – attraverso indagine molecolare – conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Crigler-Najjar?

Nella forma di tipo 2 è possibile stimolare l’attività residua dell’enzima UGT grazie a un trattamento farmacologico con fenobarbitale e ridurre così l’iperbilirubinemia. Questo trattamento, però, non ha alcun effetto nella forma più grave di tipo 1, che richiede il trattamento con fototerapia per 10-12 ore. L’unico trattamento definitivo è rappresentato dal trapianto di fegato. In assenza di alcun tipo di trattamento questa condizione può portare a kernittero e a gravissimi danni neurologici, che possono essere permanenti. Il kernittero deve essere trattato il prima possibile, con trasfusione di plasma, seguita da fototerapia, da proseguire anche a casa.

Le associazioni amiche di Telethon:
Ciami Onlus Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Crigler-Najjar

Aggiornato il 5 marzo 2012

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