Sindrome cardio-facio-cutanea

Che cos’è e come si manifesta la sindrome cardio-facio-cutanea?

La sindrome cardio-facio-cutanea è un difetto dello sviluppo di origine genetica caratterizzato da una grande varietà di manifestazioni: ritardo psicomotorio, ipotonia, anomalie cardiache, problemi alimentari, bassa statura. Inoltre questi individui presentano una facies caratteristica, capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia.

Come si trasmette la sindrome cardio-facio-cutanea?

Tutti i casi noti sono sporadici. La malattia è causata da mutazioni in eterozigosi nei geni BRAF (60-80% dei casi), MEK1 (10-15%) e MEK2 (5%) e KRAS (<2%). Il difetto genetico insorge spontaneamente nelle cellule germinali di uno dei due genitori, che sono perfettamente sani. La malattia ha trasmissione autosomica dominante: è sufficiente cioè una copia alterata del gene per sviluppare la malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome cardio-facio-cutanea?

La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Noonan e con la sindrome di Costello. La diagnosi clinica viene confermata dall’indagine molecolare condotta sui geni BRAF, MEK1, MEK2 e KRAS.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome cardio-facio-cutanea?

Non esiste una cura specifica, ma è possibile migliorare la qualità della vita di questi pazienti grazie a programmi psicomotori, logopedia, terapia occupazionale, cura appropriata della cute. I problemi alimentari possono richiedere il ricorso alla nutrizione enterale o alla gastrostomia, mentre alcune cardiopatie possono beneficiare della correzione chirurgica. Studi preclinici su modelli animali sono in corso per valutare l’efficacia di alcuni farmaci che inibiscono in maniera specifica l’attività degli enzimi “mutati” responsabili della malattia.

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