Sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1

Cos'è e come si manifesta la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è una rara sindrome autoimmune che interessa contemporaneamente vari organi e si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza. La sindrome è caratterizzata da tre manifestazioni principali (gli individui affetti ne presentano almeno due): candidiasi mucocutanea, ipoparatiroidismo e malattia di Addison. La candidiasi mucocutanea è un'infezione fungina ricorrente che interessa la pelle e le membrane mucose. L'ipoparatiroidismo è un malfunzionamento delle ghiandole paratiroidi, che secernono un ormone coinvolto nella regolazione dei livelli di calcio e fosforo. Questa condizione può causare sensazione di formicolio a labbra e dita delle mani e dei piedi, dolori muscolari, crampi, sensazione di fatica. La malattia di Addison, infine, deriva da un malfunzionamento delle ghiandole surrenali e comporta sensazione di fatica, debolezza muscolare, perdita di appetito e di peso, bassa pressione sanguigna e alterazioni della colorazione della pelle. Sono inoltre possibili altri tipi di complicazioni, a carico di differenti organi.

Come si trasmette la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

La sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1 è causata da mutazioni del gene AIRE, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione delle attività del sistema immunitario. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori per manifestarla. Probabilmente, sono coinvolti anche altri geni responsabili della variabilità dei sintomi tra i pazienti.

Come avviene la diagnosi della sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

Il sospetto diagnostico viene avanzato in base all'osservazione clinica e all'esito di esami di laboratorio (valutazione di livelli ormonali e di autoanticorpi). La conferma è ottenuta in seguito all'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene AIRE.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1?

Non esiste una terapia specifica risolutiva, ma i sintomi possono essere alleviati e la progressione della malattia rallentata intervenendo in modo specifico, per esempio con farmaci antifungini, corticosteroidi per l'insufficienza surrenalica, supplementazione di calcio e vitamina D e farmaci immunosoppressori.

Orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome autoimmune poliendocrina di tipo 1

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter