Sinpolidattilia

Cos'è e come si manifesta la sinpolidattilia?

Detta anche sindattilia di tipo 2, la sinpolidattilia è una rara malformazione congenita della porzione distale degli arti, caratterizzata dall'associazione tra sindattilia, cioè fusione di alcune dita, e polidattilia, cioè presenza di un dito sovrannumerario, a livello sia di mani sia di piedi.

Come si trasmette la sinpolidattilia?

La sinpolidattilia è una malattia genetica. Sono stati individuati tre geni coinvolti, quando mutati, con la sua insorgenza: HOXD13, SPD2 e SPD3. La trasmissione è autosomica dominante: un genitore eterozigote, cioè che abbia una sola copia mutata di uno dei geni coinvolti, ha il 50% di probabilità di trasmetterlo ai figli, che di conseguenza potranno manifestare la malattia.

Come avviene la diagnosi della sinpolidattilia?

La diagnosi si basa sulle caratteristiche cliniche e radiologiche. È inoltre disponibile l'analisi genetica. In alcuni casi è possibile effettuare la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sinpolidattilia?

Il trattamento è di tipo chirurgico.

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