Sindrome di Rubinstein-Taybi

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una sindrome caratterizzata da un aspetto particolare del volto (sopracciglia fortemente arcuate, ciglia lunghe, naso a becco, ridotto sviluppo della mandibola, incisivi appuntiti, sorriso atipico associato a chiusura quasi completa degli occhi), da altre anomalie strutturali, come la presenza di pollici e alluci molto larghi, da ritardo della crescita postnatale. La sindrome è inoltre associata a deficit cognitivo di grado variabile e a disturbi comportamentali (specie durante l'età adulta: sbalzi d'umore e comportamenti ossessivo-compulsivi). Altre caratteristiche eventualmente presenti sono le cardiopatie congenite, la tendenza a sviluppare obesità verso la pubertà , alcune anomalie oculari (come il coloboma) e un aumento del rischio di alcune forme di tumore.

Come si trasmette la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome può essere causata da piccole delezioni del cromosoma 16, nella regione 16p13.3 oppure da mutazioni in alcuni geni presenti in questa regione, come CBP e EP300, entrambi codificanti per proteine che modulano il tasso di trascrizione globale del Dna delle cellule. La sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la sindrome è sporadica per cui il paziente non ha famigliari affetti.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Rubinstein-Taybi?

La diagnosi si basa essenzialmente sull'osservazione delle caratteristiche cliniche; in molti casi è possibile ottenere una conferma anche mediante test molecolari o citogenetici.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Rubinstein-Taybi?

Non esiste una terapia specifica e risolutiva, ma è possibile intervenire sui singoli sintomi (per esempio nel caso delle cardiopatie congenite o di anomalie oculari). Sono molto utili programmi educativi specifici, che si focalizzino fin dalla prima infanzia sullo sviluppo psicomotorio e sulla terapia del linguaggio.

Associazioni amiche di Telethon

R.T.S "Una vita speciale" Onlus 

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Rubinstein-Taybi

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter