Reflusso vescico-ureterale

Cos'è e come si manifesta il reflusso vescico-ureterale?

Il reflusso vescico-ureterale rappresenta una delle maggiori cause di insufficienza renale terminale in bambini e giovani adulti ed è causato da una malformazione del giunto che collega gli ureteri alla vescica, per cui ne viene meno il meccanismo di valvola. Di conseguenza, durante la minzione le urine refluiscono all'indietro dalla vescica negli ureteri, eventualmente raggiungendo i reni. La frequenza è di circa 1 caso ogni 100 neonati. In alcuni casi, il reflusso vescico-ureterale può essere accompagnato da altre alterazioni a carico dell’apparato urinario, oppure può far par parte di rari quadri sindromici che coinvolgono anche altri organi (cuore, cervello, organi genitali...).

Come si trasmette il reflusso vescico-ureterale?

La malattia può manifestarsi sia in modo familiare sia in modo sporadico, cioè senza cause genetiche evidenti. Solo in una piccola percentuale di casi sono state riportate mutazioni a carico del gene ROBO2, mentre nella maggioranza dei pazienti non sono stati individuati geni responsabili. Si ritiene che in genere la modalità di trasmissione sia autosomica dominante (un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli), ma sono stati riportati esempi di ereditarietà autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato) e legata al cromosoma X (il gene mutato viene trasmesso dalla madre al 50% dei figli di entrambi i sessi, il padre lo trasmette solo alle figlie).

Come avviene la diagnosi del reflusso vescico-ureterale?

A partire dall'osservazione clinica, la diagnosi viene confermata attraverso un esame radiografico invasivo chiamato cisto-ureterografia retrograda minzionale. Si posiziona un catetere nell’uretra del paziente e si inietta un mezzo di contrasto radio-opaco in vescica. Durante la minzione, il paziente viene sottoposto a indagine radiografica per seguire il flusso di urina.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il reflusso vescico-ureterale?

Non sono possibili terapie farmacologiche risolutive. In una frazione dei casi il reflusso vescico-ureterale migliora o scompare con la crescita. Il trattamento sintomatico si basa sulla profilassi antibiotica per il controllo delle infezioni delle vie urinarie. In caso di reflusso severo la terapia è chirurgica e si basa o sul reimpianto degli ureteri in vescica o sull’iniezione di un gel per via endoscopica a livello del giunto tra ureteri e vescica.

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