Deficit recettore dell'insulina

Cos'è e come si manifesta il deficit del recettore dell'insulina?

Il deficit del recettore dell'insulina è una condizione genetica che dà luogo a un gruppo di sindromi caratterizzate da una grave compromissione dell’azione biologica dell’insulina, uno degli ormoni maggiormente coinvolti nella regolazione dei livelli di glucosio nel sangue. Poiché il recettore manca o non funziona bene, i pazienti affetti manifestano un grado estremo di resistenza all’insulina. Nonostante l'insulino-resistenza, molti di questi pazienti non sono diabetici; in questi casi gli elevati livelli di insulina nel sangue riescono a mantenere una normale tolleranza ai carboidrati. In altri casi, invece, specie nei pazienti più resistenti, è frequente il riscontro di diabete. Dal punto di vista clinico, queste sindromi si associano ad acanthosis nigricans (ispessimenti cutanei brunastri e iperpigmentati a livello di nuca, ascelle e pieghe inguinali) e iperandrogenismo (aumento dei livelli plasmatici di testosterone) che nelle donne in epoca premenopausale si manifesta con la sindrome dell’ovaio policistico, irregolarità del ciclo mestruale (oligomenorrea) e irsutismo. L’insulino-resistenza di tipo A è la forma meno grave nell’ambito delle sindromi genetiche da deficit del recettore dell'insulina. Il diabete lipoatrofico (o sindrome di Berardinelli-Seip) è caratterizzato anche da atrofia del grasso sottocutaneo, da elevati livelli di trigliceridi nel sangue e da accumulo di grasso nel fegato. In molti di questi pazienti è presente anche ritardo mentale. Due sindromi molto più rare e gravi, con attese di vita limitate, sono il leprecaunismo e la sindrome di Rabson-Mendenhall. Infine, un deficit di origine genetica del recettore per l'insulina è stato descritto anche in alcuni pazienti con forme comuni di diabete mellito di tipo 2.

Come si trasmette il deficit del recettore dell'insulina?

Nelle sindromi da deficit del recettore dell'insulina sono state descritte alterazioni a carico di vari geni: il gene codificante per il recettore insulinico e poi i geni HMGA1, BSLC2 e BSLC1. Sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia) e autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi del deficit del recettore dell'insulina?

La diagnosi viene formulata a partire dall'osservazione clinica e dagli esami di laboratorio (glicemia, insulinemia, trigliceridemia, ecc.) ed è confermata da test genetici.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit del recettore dell'insulina?

Nel caso dell'insulino-resistenza di tipo A, la terapia è quella tipica del diabete (dieta ipocalorica e esercizio fisico, antidiabetici orali, terapia insulinica ad alte dosi). Nel diabete lipoatrofico, il trattamento consiste in una dieta con basso apporto di grassi e nel controllo della resistenza insulinica e del diabete. La terapia della sindrome di Rabson-Mendenhall si basa sulla somministrazione di alte dosi di insulina e/o di IGF-I (fattore di crescita insulino-simile) ricombinante. Il trattamento con IGF-I ricombinante, da solo o in associazione con IGFBP3, ha migliorato l’aspettativa di vita anche in alcuni pazienti affetti da leprecaunismo.

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