Pseudoxantoma elastico

Cos'è e come si manifesta lo pseudoxantoma elastico?: Lo pseudoxantoma elastico è una malattia ereditaria che colpisce il tessuto connettivo e in particolare le fibre elastiche di questo tessuto, che tendono a indurirsi per la deposizione di minerali. Questo può provocare alterazioni della pelle (papule bianco-giallastre), degli occhi (le cosiddette strie angiodi, visibili in genere solo durante l'esame oftalmologico, oppure associate a emorragie che possono portare a una riduzione della vista), del sistema cardiovascolare (claudicatio intermittens) e del sistema gastrointestinale (emorraie gastriche). La maggior parte degli individui colpiti, tuttavia, conduce una vita perfettamente normale.

Come si trasmette lo pseudoxantoma elastico?: Finora è stato individuato un solo gene coinvolto, quando mutato, nell'insorgenza di pseudoxantoma elastico: si tratta del gene ABCC6, codificante per la proteina MRP6 (un trasportatore che si trova sulle membrane cellulari). La malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva: significa che i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi dello pseudoxantoma elastico?: La diagnosi si basa innanzitutto sulle caratteristiche cliniche del paziente (in particolare a livello di pelle e occhi) e viene confermata da esame istologico su biopsia della pelle. È inoltre possibile effettuare l'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni del gene ABCC6.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il pseudoxantoma elastico?: Non esiste una terapia specifica risolutiva; un'équipe medica multidisciplinare può tuttavia intervenire, quando necessario, sulle varie manifestazioni della malattia, in particolare le emorragie. Per il rischio di sanguinamenti gastrointestinali, è opportuno che i pazienti evitino l'assunzione di aspirina e altri farmaci antinfiammatori non steroidei.

01.01.09

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