Pelvi-scapolare, displasia

Cos'è e come si manifesta la displasia pelvi-scapolare?

La displasia pelvi-scapolare è una condizione caratterizzata da nanismo congenito e da vari tipi di malformazioni, tra cui ipoplasia (ridotto sviluppo) o assenza della porzione alare della scapola e della regione iliaca, con conseguente dislocazione dell'anca. Possono inoltre essere presenti malformazioni cranio-facciali e fusioni tra il radio e l'omero (sinostosi omero-radiali).

Come si trasmette la displasia pelvi-scapolare?

La displasia pelvi-scapolare è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene TBX15 e si trasmette con modalità autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato).

Come avviene la diagnosi della displasia pelvi-scapolare?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sui referti radiografici. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia pelvi-scapolare?

In alcuni casi possono essere proposti interventi e terapie di tipo correttivo.

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