Pelvi-scapolare, displasia

Cos'è e come si manifesta la displasia pelvi-scapolare?

La displasia pelvi-scapolare è una condizione caratterizzata da nanismo congenito e da vari tipi di malformazioni, tra cui ipoplasia (ridotto sviluppo) o assenza della porzione alare della scapola e della regione iliaca, con conseguente dislocazione dell'anca. Possono inoltre essere presenti malformazioni cranio-facciali e fusioni tra il radio e l'omero (sinostosi omero-radiali).

Come si trasmette la displasia pelvi-scapolare?

La displasia pelvi-scapolare è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene TBX15 e si trasmette con modalità autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato).

Come avviene la diagnosi della displasia pelvi-scapolare?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sui referti radiografici. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la displasia pelvi-scapolare?

In alcuni casi possono essere proposti interventi e terapie di tipo correttivo.

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Quella di Francesca e dei suoi genitori Carmela e Antonio è la storia di chi non si è arreso di fronte ad una malattia metabolica rara non curata e da oltre trent’anni lotta ogni giorno per ottenere assistenza adeguata e cure valide per migliorare la vita di Francesca. Ora più che mai la lotta pe...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter