Paraplegia spastica familiare

Cos'è e come si manifesta la paraplegia spastica familiare?

La paraplegia spastica familiare è una malattia neurodegenerativa che interessa in particolare il midollo spinale e il cervelletto (struttura del sistema nervoso centrale che coordina i movimenti). Può manifestarsi durante l'infanzia oppure durante l'età adulta in due forme differenti. La forma pura è caratterizzata da spasticità (aumento del tono muscolare a riposo, con rigidità o spasmi) e da debolezza muscolare degli arti inferiori, che provocano una più o meno marcata difficoltà a camminare; la forma complicata presenta anche altre manifestazioni, come anomalie della vista, sordità, ritardo mentale.

Come si trasmette la paraplegia spastica familiare?

Si conoscono una trentina di geni che – se mutati – possono essere coinvolti nell'insorgenza della malattia, per esempio SPG4, SPG3A, SPG12, SPG7, SPG11, SPG1 e SPG2. Sono possibili varie modalità di trasmissione: autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); autosomica recessiva (i genitori sono entrambi portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli); recessiva legata all'X (in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane).

Come avviene la diagnosi della paraplegia spastica familiare?

La diagnosi si basa essenzialmente sull'esame clinico, effettuato da un neurologo. Può essere d'aiuto anche la storia familiare (eventuale presenza di congiunti affetti dalla stessa malattia). In alcuni casi selezionati la diagnosi può essere confermata dall'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni in particolari geni. È inoltre possibile la diagnosi prenatale se si conosce la mutazione responsabile della malattia in una certa famiglia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la paraplegia spastica familiare?

Non esiste al momento una terapia risolutiva. È tuttavia possibile intervenire sui sintomi, per esempio con farmaci miorilassanti, riabilitazione funzionale, kinesiterapia, per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione italiana Vivere la Paraparesi Spastica Onlus (VIPS)

Orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla paraplegia spastica familiare

Aggiornato il 26 aprile 2012

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