Neuropatia ereditaria sensoria e autonoma di tipo 3 (disautonomia familiare)

Che cos’è e come si manifesta la neuropatia ereditaria sensoria e autonoma di tipo 3?

La neuropatia ereditaria sensoria e autonoma di tipo 3 (chiamata anche disautonomia familiare) è una malattia ereditaria debilitante e progressiva, caratterizzata dal cattivo funzionamento del sistema nervoso autonomo, cioè quella parte del sistema nervoso che controlla le funzioni degli organi interni come cuore, stomaco e intestino, e che si manifesta già durante la prima infanzia. Gli individui colpiti vanno incontro a ritardo dello sviluppo motorio, dovuto alla riduzione del tono muscolare, disfunzioni gastrointestinali, problemi della deglutizione, crisi di vomito, polmoniti ricorrenti, sensibilità ridotta al dolore e alla temperatura, disturbi cardiovascolari e assenza di lacrimazione. Sono frequenti alterazioni della colonna vertebrale (cifoscoliosi) e bassa statura. L’aspettativa di vita è ridotta.

Come si trasmette la neuropatia ereditaria sensoria e autonoma di tipo 3?

La malattia è causata da mutazioni in un gene localizzato sul cromosoma 9, chiamato IKBKAP, la cui esatta funzione è attualmente sconosciuta (anche se si ipotizza che abbia un ruolo nella trascrizione del Dna, cioè quel processo che permette di usare il DNA come stampo per produrre le proteine). Si trasmette con modalità autosomica recessiva, cioè bisogna ereditare due copie del gene mutato per manifestarne i sintomi: se quindi in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, ogni figlio avrà una probabilità del 25% di essere affetto dalla malattia, del 50% di essere portatore sano e del 25% di essere sano e non portatore della mutazione.

Come avviene la diagnosi della neuropatia ereditaria sensoria e autonoma di tipo 3?

La diagnosi si basa sia sull'osservazione clinica sia sull’analisi genetica, attraverso la ricerca di mutazioni nel gene IKBKAP. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale, conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la neuropatia ereditaria sensoria e autonoma di tipo 3?

Non esiste una terapia specifica risolutiva per la neuropatia ereditaria sensoria e autonoma di tipo 3, ma è possibile intervenire sui singoli sintomi, per migliorare la qualità di vita dei pazienti. In particolare si può intervenire sui problemi gastrointestinali e respiratori, sui disturbi cardiovascolari e sulla mancanza di lacrimazione.

orphanet

Consulta anche la scheda di Orphanet sulla disautonomia familiare

Aggiornato al luglio 2017

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