Neuropatia ereditaria con ipersensibilità alla pressione

Cos'è e come si manifesta la neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?

La neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione è una forma di neuropatia sensitivo-motoria caratterizzata da episodi di paralisi e di parestesia in un territorio circoscritto e definito (per esempio, sindrome del tunnel carpale oppure paralisi del nervo peroneale con disturbi al piede). In genere, questi episodi (spesso causati da un piccolo trauma o da una prolungata compressione della regione interessata) regrediscono, ma le recidive sono comunque frequenti. Talvolta, invece, la paralisi è permanente. La malattia si manifesta in genere dopo i 20 anni.

Come si trasmette la neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?

La neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione è associata ad alterazioni del gene PMP22, localizzato sul cromosoma 17 e si trasmette con modalità autosomica dominante:  un genitore con l'alterazione (e quindi con la malattia) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?

La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare del paziente e può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di alterazioni a carico dl gene PMP22. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di alterazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione?

Non esiste un trattamento risolutivo. La terapia è sintomatica e preventiva, ovvero mira alla prevenzione delle compressioni dei nervi: consigliato, per esempio, non stare troppo a lungo seduti con le gambe incrociate o sdraiati sui gomiti.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla neuropatia ereditaria ipersensibile alla pressione

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