Nefronoftisi, tipo 1

Cos'è e come si manifesta la nefronoftisi di tipo 1?

La nefronoftisi di tipo 1 è una malattia renale cronica, che si manifesta durante l'infanzia (in genere intorno a 3 anni) e porta a insufficienza renale grave durante l'adolescenza. I primi sintomi comprendono poliuria (produzione eccessiva di urina), polidipsia (sete eccessiva), ritardo di crescita. I reni delle persona colpite presentano numerosi cisti localizzate nella regione midollare. Alcuni bambini possono mostrare altri sintomi oltre a quelli di tipo renale, per esempio atassia (difficoltà di coordinamento dei movimenti), anomalie ossee, disturbi del fegato e ritardo mentale.  

Come si trasmette la nefronoftisi di tipo 1?

La malattia ha una causa genetica e si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione responsabile, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Finora è stato identificato un unico gene coinvolto – quando mutato – con l'insorgenza della malattia. Si tratta di NPHP1, localizzato sul cromosoma 2.

Come avviene la diagnosi della nefronoftisi di tipo 1?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e sull'indagine istopatologica di biopsie renali. È inoltre disponibile l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene NPHP1. L'individuazione di portatori e la diagnosi prenatale sono possibili quando siano state identificate nella famiglia le mutazioni responsabili della malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la nefronoftisi di tipo 1?

Non esiste una terapia specifica. Quando si raggiunge lo stadio di insufficienza renale, gli unici interventi possibili sono la dialisi e il trapianto di rene.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla nefronoftisi di tipo 1

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Ogni minuto nel mondo nascono dieci bambini affetti da una delle oltre seimila malattie genetiche rare finora conosciute. In tre casi su dieci queste malattie non vengono nemmeno diagnosticate e rimangono senza nome.Cosa fare per affrontare una malattia genetica rara? Richiedi lo screening neonat...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter