Mucolipidosi tipo 4

Cos'è e come si manifesta la mucolipidosi di tipo 4?

La mucolipidosi di tipo 4 è una malattia caratterizzata dall'accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di sostanze quali fosfolipidi, gangliosidi e mucopolisaccaridi. È caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio evidente già alla fine del primo anno di vita e da anomalie degli occhi quali opacità corneali, degenerazione retinica o strabismo, che comportano una riduzione progressiva della capacità visiva. Alcuni pazienti mostrano anche sintomi neurologici (per esempio crisi epilettiche). Si tratta di una condizione rara nella popolazione generale, ma frequente tra gli ebrei Ashkenazi.

Come si trasmette la mucolipidosi di tipo 4?

La mucolipidosi di tipo 4 è causata da mutazioni del gene MCOLN1, localizzato sul cromosoma 19, e si trasmette con modalità autosomica recessiva: questo significa che se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della mucolipidosi di tipo 4?

La diagnosi viene avanzata sulla base delle caratteristiche cliniche e può essere confermata dall'analisi istologica sulla biopsia della pelle o della congiuntiva del paziente oppure attraverso analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene MCOLN1. La diagnosi prenatale è possibile sia con l'analisi al microscopio delle cellule prelevate mediante amniocentesi o villocentesi sia, nel caso in cui si conoscano le mutazioni presenti nei genitori, mediante analisi genetica.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la mucolipidosi di tipo 4?

Non è al momento disponibile una terapia specifica. Il trattamento è soprattutto sintomatico ed è mirato alla gestione del quadro oculare e del deficit neurologico.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Mucopolisacacridosi e Malattie Affini

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla mucolipidosi di tipo 4

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