Miosite da corpi inclusi

Cos'è e come si manifesta la miosite da corpi inclusi?

La miosite da inclusioni è una forma di miopatia infiammatoria progressiva caratterizzata dal deposito di proteine degradate nelle fibre muscolari. I primi sintomi compaiono in genere intorno ai 30 anni, con una debolezza dei muscoli quadricipiti delle cosce, che può rendere difficoltoso alzarsi da sedie basse o piegarsi sulle ginocchia. La debolezza può coinvolgere anche i muscoli delle mani, il che comporta difficoltà ad afferrare oggetti. Anche altri gruppi muscolari, con il tempo, possono essere interessati. In alcuni casi, la debolezza è associata a dolore. Con il progredire della malattia, circa due terzi dei pazienti colpiti manifesta difficoltà a deglutire.  

Come si trasmette la miosite da corpi inclusi?

Le cause della malattia non sono ancora state completamente definite, ma di certo dipendono dall'interazione complessa tra fattori ambientali e fattori genetici. In particolare, si ritiene siano coinvolti geni del sistema del complemento (HLA e MHC), uno dei meccanismi di difesa dell'organismo. 

Come avviene la diagnosi della miosite da corpi inclusi?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e sull'indagine istopatologica della biopsia muscolare. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miosite da corpi inclusi?

Non esistono al momento terapie certe in grado di arrestare definitivamente la malattia. Il trattamento è spesso empirico e molto variabile da centro a centro. In alcuni casi si sono tuttavia ottenuti discreti risultati con la somministrazione di farmaci antinfiammatori o immunosppressori o con la somministrazione di immunoglobuline.

Le associazioni amiche di Telethon:

Associazione Gli equilibristi HIBM

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miosite da corpi inclusi

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Chi ha avuto la fortuna di “correre” una maratona Telethon dall’interno di una agenzia Bnl Bnp Paribas, sarà rimasto colpito del moto di autentica partecipazione che anima tutto il personale in quei giorni. Dopo oltre 26 anni dall’avvio di una collaborazione divenuta sodalizio, quel senso di ide...
immagine-anteprima-news
Ciak…solidarietà, azione! Cinecittà World, il Parco divertimenti del Cinema e della TV di Roma, dà spazio alla solidarietà: nella giornata del 20 maggio 2018 le famiglie che visitano il Parco hanno la possibilità di incontrare i dialogatori Telethon e sottoscrivere una donazione regolare mensile...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter