Miopatia nemalinica

Cos'è e come si manifesta la miopatia nemalinica?

La miopatia nemalinica è una rara malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare in genere non progressiva e da ipotonia. Può manifestarsi sia alla nascita sia durante l'infanzia o l'età adulta con gravità variabile, a seconda del livello di coinvolgimento motorio e respiratorio. Le forme più gravi sono alcune forme a esordio neonatale: i bambini colpiti hanno gravi problemi di alimentazione, oltre che respiratori e cardiaci e muoiono in genere entro i primi mesi di vita. La forma più comune compare durante l'età infantile, è moderata e di solito non progressiva. In questi casi, la debolezza muscolare interessa soprattutto i muscoli degli arti, del tronco e del volto (per cui può portare difficoltà di linguaggio e di deglutizione). Talvolta è presente un aspetto particolare del viso. La forma adulta è in genere progressiva e caratterizzata da debolezza respiratoria, debolezza degli arti e occasionalmente da dolori articolari.

Come si trasmette la miopatia nemalinica?

Sono stati individuati diversi geni coinvolti – se mutati – nell'insorgenza della malattia, tutti codificanti per proteine che fanno parte del tessuto muscolare. A seconda del gene interessato, la malattia può essere trasmessa con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli) oppure autosomica recessiva (i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio ha il 25 per cento di probabilità di essere malato).

Come avviene la diagnosi della miopatia nemalinica?

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica ed è confermata dalla biopsia muscolare, con ritrovamento nel tessuto muscolare di particolari strutture a forma di bastoncino.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miopatia nemalinica?

Non esiste una cura risolutiva. A seconda dei casi, si può intervenire con la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie, ventilazione meccanica, logoterapia, fisioterapia, monitoraggio dello stato nutrizionale e trattamenti ortopedici. Sono in fase di sperimentazione terapie farmacologiche a base dell'amminoacido L-tirosina.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miopatia nemalinica

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