Miastenia grave

Cos'è e come si manifesta la miastenia grave?

La miastenia grave è una malattia autoimmune che interessa la giunzione neuromuscolare (il punto di collegamento tra i nervi e i muscoli), provocando debolezza muscolare. La malattia compare in genere durante l'adolescenza o la prima giovinezza nelle donne e più tardi, a 60-70 anni negli uomini. I primi sintomi comprendono indebolimento della muscolatura degli occhi, palpebre cadenti e visione doppia. Tra i sintomi più gravi può esserci una difficoltà respiratoria dovuta al coinvolgimento dei muscoli della respirazione. Tipicamente, la debolezza fluttua durante il giorno (è più lieve al mattino e peggiora la sera) ed è aggravata dall'esercizio fisico.

Come si trasmette la miastenia grave?

La miastenia grave è una malattia autoimmune e si verifica quando il sistema immunitario dell'organismo attacca i recettori per l'acetilcolina, il principale messaggero chimico che viene utilizzato a livello della giunzione neuromuscolare.

Come avviene la diagnosi della miastenia grave?

La diagnosi si basa su test elettrofisiologici che valutano il funzionamento della giunzione neuromuscolare, sulla risposta alla somministrazione di alcuni farmaci, come il cloruro di efedronio e sulla ricerca di anticorpi diretti contro i recettori dell'acetilcolina nel sangue.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la miastenia grave?

Il trattamento farmacologico varia da paziente a paziente e può basarsi su corticosteroidi, farmaci immunosoppressori, plasmaferesi (trasfusione di plasma) oppure somministrazione di immunoglobuline. Gli inibitori dell'acetilcolinesterasi vengono in genere utilizzati solo per pazienti pediatrici. Poiché il 15% circa dei pazienti colpiti da miastenia grave sviluppa un tumore al timo, è importante tenerlo periodicamente sotto controllo.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla miastenia grave

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