Metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina

Cos'è e come si manifesta la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?

La metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina è una condizione ereditaria caratterizzata da un trasporto difettoso o carente dell'ossigeno da parte della molecola normalmente deputata a questo scopo, l'emoglobina. Come dice il nome, in questo caso la condizione è causata dalla carenza di un particolare enzima. Esistono due tipi di metemoglobinemia ereditaria: il tipo 1 è caratterizzato esclusivamente da cianosi sin dalla nascita e in genere è ben tollerato; il tipo 2 è caratterizzato, oltre che da cianosi, da ritardo mentale, ritardo di crescita, disturbi della deglutizione,   atetosi (movimenti involontari di torsione).

Come si trasmette la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?

La malattia è causata da mutazioni del gene codificante per l'enzima NADH e si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche (cianosi alla nascita) e su esami di laboratorio. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina?

I pazienti vengono trattati con sostanze che possono aiutare l'enzima difettoso a funzionare meglio, come il blu di metilene, l'acido ascorbico o la riboflavina.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla metemoglobinemia da deficit di riduttasi della metemoglobina

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