Sindrome Melas

Cos'è e come si manifesta la sindrome MELAS?

La sindrome Melas è una sindrome multisistemica progressiva, con forte coinvolgimento neurologico, che insorge in genere durante l'infanzia, tra i due e i dieci anni. Nei primi anni di vita lo sviluppo psicomotorio è in genere normale, anche se è comune la bassa statura. I primi sintomi comprendono crisi epilettiche generalizzate, cefalee, anoressia, nausea e vomito ricorrenti, debolezza muscolare e intolleranza all'esercizio fisico. Le crisi epilettiche sono spesso associate a episodi di tipo ischemico, come emiparesi e cecità corticale. Questi episodi ischemici possono comportare anche stati alterati di coscienza ed essere ricorrenti. A lungo andare, portano a una riduzione delle abilità motorie e mentali e alla perdita di vista e udita, potendo così contribuire alla perdita di autonomia.

Come si trasmette la sindrome MELAS?

La sindrome Melas è causata da mutazioni nel Dna mitocondriale. La trasmissione avviene sempre per via materna: i maschi malati non trasmetteranno mai la mutazione ai loro figli. A causa del fenomeno dell'eteroplasmia mitocondriale (non tutti i mitocondri di un individuo affetto presentano le mutazioni, per cui non tutti i mitocondri trasmessi da una madre al figlio sono alterati), è difficile prevedere la gravità della malattia nei figli di una donna malata.   

Come avviene la diagnosi della sindrome MELAS?

La diagnosi si basa sulla combinazione di manifestazioni cliniche, sui risultati di tecniche di brain imaging, come risonanza magnetica e Tac, e sull'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nel Dna mitocondriale. La diagnosi prenatale non è effettuata.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome MELAS?

Non esiste una terapia specifica e risolutiva. La perdita di udito è stata trattata in alcuni pazienti, con impianti cocleari; le crisi epilettiche rispondono in genere alle tradizionali terapie anticonvulsivanti. Può essere utile anche il trattamento con sostanze antiossidanti come il coenzima Q10 e la L-carnitina.

Le associazioni amiche di Telethon:
Mitocon

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di MELAS

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