Sindrome di McLeod

Cos'è e come si manifesta la sindrome di McLeod?

La sindrome di McLeod o, per esteso, sindrome da neuroacantotocitosi di McLeod, è una rara malattia multisistemica caratterizzata da manifestazioni a livello neuromuscolare, ematologico e del sistema nervoso centrale. Si manifesta prevalentemente in soggetti di sesso maschile, con un'evoluzione in genere piuttosto lenta. Tra i sintomi possibili troviamo: movimenti involontari scoordinati (corea), atrofia muscolare, alterazioni psichiatriche (disturbo della personalità, ansia, depressione, disturbo ossessivo-compulsivo), ingrossamento del fegato e della milza, disturbi cardiaci (cardiomiopatia dilatativa, fibrillazione atriale e tachiaritmia), crisi epilettiche e anomalie della forma dei globuli rossi (acantocitosi eritrocitaria).

Come si trasmette la sindrome di McLeod?

La sindrome si trasmette con modalità legata all'X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane. Finora è stato identificato un unico gene coinvolto, quando mutato, con l'insorgenza della malattia: il gene XK.

Come avviene la diagnosi della sindrome di McLeod?

La diagnosi si basa sui segni clinici e su esami di laboratorio (esami del sangue). La diagnosi genetica è disponibile solo per finalità di ricerca.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di McLeod?

Il trattamento è sintomatico per specifiche condizioni quali anomalie cardiache, crisi epilettiche e  disturbi psichiatrici. Gli antagonisti della dopamina vengono usati per migliorare i disturbi correlati ai movimenti coreici. È importante che ai pazienti venga offerto un adeguato supporto psicosociale.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di McLeod

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

INFORMATIVA ai sensi dell art.13 del D.Lgs. 196/2003
I dati personali e sensibili verranno registrati e custoditi in un database informatico della Fondazione Telethon, quale Titolare del trattamento dei dati, al fine di costruire e mantenere per ciascuno utente una scheda rintracciabile, da consultare in caso di futura richiesta da parte dello stesso utente. Il conferimento dei dati è facoltativo, ma il rifiuto comporta l’impossibilità di dar luogo a tale finalità.
I dati non verranno diffusi, ma potranno essere comunicati a soggetti incaricati, all'interno della Fondazione Telethon, con le modalità previste dalla normativa.
Potrà esercitare tutti i diritti previsti all’art.7 del d.lgs.196/2003, facendone richiesta al Titolare del trattamento – Fondazione Telethon, Piazza Cavour, 1 – 20121 - Milano, nella persona del Responsabile dell’Ufficio Filo diretto con le Malattie Genetiche.

DICHIARAZIONE DI CONSENSO AL TRATTAMENTO DEI DATI

Ai sensi dell’art. 23 del d.lgs. 196/2003, preso atto dell’informativa che precede e di quanto previsto all’art.7 d.lgs.196/2003, liberamente decide di dare il consenso Non dare il consenso al trattamento dei dati personali

Le ultime notizie

immagine-anteprima-news
Come tanti bambini Clara nasce prima del termine, ma non è questo a preoccupare mamma Melany e papà Massimo. I suoi valori di glicemia sono troppo bassi e quella che sembra una simpatica smorfia nel fare la linguaccia è in realtà un’anomalia che si chiama macroglossia. Le rassicurazioni dei pedi...

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter