Sindrome di McCune-Albright

Cos'è e come si manifesta la sindrome di McCune-Albright?: La sindrome di McCune-Albright è caratterizzata da un eterogeneo quadro clinico che si può presentare nella forma classica con displasia cutanea (macchie caffè-latte), displasia fibrosa ossea e pubertà precoce con endocrinopatie periferiche (ipertiroidismo, ipersecrezione di ormone della crescita nell’adolescente e nell’adulto, ipercortisolismo periferico, aumento della secrezione di prolattina) Le macchie di color caffè-latte a margini frastagliati sono uno dei segni clinici che possono indirizzare la diagnosi e spesso si sviluppano durante l’infanzia. Le sedi tipiche della displasia fibrosa ossea sono gli arti inferiori, con conseguente e progressiva deformità e incurvamento, dolore, zoppia, fratture spontanee ripetute e necessità di interventi chirurgici correttivi plurimi. Su questa fragilità gioca un ruolo negativo la possibile presenza di rachitismo ipofosfatemico, con fragilità e propensione alle fratture dell’osso sano non affetto da displasia fibrosa. Altra sede tipica della displasia fibrosa è il massiccio cranio-faciale, in cui la displasia causa ispessimento delle ossa della base e della volta, con possibile incarceramento dei nervi cranici compreso l’ottico e l’acustico, e conseguenti disturbi visivi e uditivi. La variabilità clinica riflette l'eterogeneità nel numero e nella distribuzione di cellule e tessuti interessati dalla mutazione che causa la malattia.

Come si trasmette la sindrome di McCune-Albright?: La malattia è causata da mutazioni del gene GNAS, codificante per una subunità di un complesso proteico che contribuisce all'attività di un determinato gruppo di ormoni. Le mutazioni insorgono in genere in modo spontaneo, non sono cioè presenti nei genitori del paziente, ma compaiono durante lo sviluppo embrionale. Per questo motivo, possono interessare gruppi più o meno estesi e diversificati di cellule, provocando manifestazioni di diverse gravità.

Come avviene la diagnosi della sindrome di McCune-Albright?: La diagnosi si basa su criteri clinici e viene in genere confermata da esami specifici relativi ai diversi tessuti che possono essere interessati (per esempio scintigrafia ossea, ecografia pelvica, dosaggi ormonali).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di McCune-Albright?: Non esiste ad oggi una cura definitiva. Le terapie esistenti sono palliative ed efficaci nel ridurre il dolore, come ad esempio i bisfosfonati a cicli per via endovenosa, ma non le fratture. Le endocrinopatie sono in genere suscettibili di terapia medica.

04.03.22

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