Malattie da espansione di polialanina

Che cosa sono e come si manifestano le malattie da espansione di polialanina?

Le malattie da espansione di polialanina sono un gruppo di malattie genetiche diverse dovute all’espansione di alcune sequenze ripetitive di Dna: ne sono un esempio la displasia cleidocranica, la sinpolidattilia, la distrofia muscolare oculo-faringea, l'oloprosencefalia. Queste sequenze normalmente contengono le istruzioni genetiche per formare brevi tratti ripetitivi dell’aminoacido alanina in alcune proteine, chiamati appunto ripetizioni di “poli-alanina”. La funzione normale dei tratti di polialanina nelle proteine è tuttora scarsamente compresa, ma è noto che se le sequenze di polialanina divengono troppo lunghe (espansione) a causa di mutazioni genetiche si verificano difetti nelle proteine e danno cellulare. Nonostante l’assenza di evidenze conclusive, si ipotizza che le patologie da espansione di polialanina dipendano proprio dal cambiamento conformazionale anomalo delle proteine che le porta a formare aggregati patologici nelle cellule.

Come si trasmettono le malattie da espansione di polialanina?

La maggior parte delle malattie da espansione di polialanina sono trasmesse con modalità autosomica dominante. La malattia quindi può essere ereditata anche quando uno solo dei genitori è portatore del gene mutato. Alcune malattie da espansione di polialanina hanno una trasmissione legata al cromosoma X. In alcuni casi le malattie da espansione di polialanina non vengono ereditate dai genitori ma insorgono a causa di mutazioni genetiche che insorgono ex novo in alcuni soggetti, e che possono poi essere trasmesse ai loro discendenti.

Come avviene la diagnosi delle malattie da espansione di polialanina?

Le malattie da espansione di polialanina sono clinicamente molto diverse tra loro, in funzione del gene in cui si verifica la espansione. Per la loro diagnosi esistono test genetici di analisi del Dna che mettono in evidenza la presenza delle espansioni anomale nei geni coinvolti. Questi test possono anche essere effettuati prenatalmente. Oltre ai test genetici, per la diagnosi di queste malattie vengono effettuate indagini radiologiche, istologiche e cliniche diverse in funzione del tipo specifico di patologia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le malattie da espansione di polialanina?

Le malattie da espansione di polialanina vengono attualmente trattate con terapie sintomatiche e di supporto. La ricerca di terapie causali efficaci richiede una chiara comprensione dei meccanismi con cui l’espansione dei tratti di polialanina nelle proteine conduce alle diverse malattie. 

Aggiornato il 28 febbraio 2012

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