Malattie da accumulo lisosomiale

Cosa sono e come si manifestano le malattie da accumulo lisosomiale?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa 50 malattie causate da un’alterazione di una qualunque delle funzioni dei lisosomi (organuli deputati alla degradazione e al riciclo dei materiali prodotti dal metabolismo cellulare) e in particolare da carenza o malfunzionamento degli enzimi responsabili delle loro attività. Le alterazioni comportano un accumulo all’interno dei lisosomi stessi di materiali che non vengono degradati; questo, a sua volta, comporta danno cellulare e ai tessuti. Si tratta di malattie sistemiche, che possono interessare più organi e le manifestazioni cliniche più tipiche sono: ingrossamento del fegato e della milza, interessamento del sistema nervoso centrale, con perdita progressiva di funzioni neurologiche, alterazioni degli occhi, del cuore e della muscolatura. L’età d’esordio è variabile, ma in genere pediatrica.

Come si trasmettono le malattie da accumulo lisosomiale?

Queste malattie si trasmettono in genere con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione responsabile e ciascun figlio ha il 25% di probabilità di essere malato. In due casi (malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi di tipo 2) la trasmissione è recessiva legata all’X: in genere solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane.

Come avviene la diagnosi di una malattia da accumulo lisosomiale?

La diagnosi viene formulata a partire dall’osservazione clinica ed è confermata da esami di laboratorio (rilevazione di accumulo di particolari sostanze nelle urine), dal dosaggio dell'enzima coinvolto nella specifica malattia e dalla caratterizzazione molecolare, con ricerca di mutazioni nei geni coinvolti. È possibile la diagnosi prenatale, sia per dosaggio enzimatico sia per analisi molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per una malattia da accumulo lisosomiale?

A seconda della malattia, si può intervenire in diversi modi, sebbene nessuno sia del tutto risolutivo. Trattamenti possibili sono: terapia enzimatica sostitutiva, con somministrazione periodica di una forma normale dell'enzima alterato nella malattia; trapianto di midollo; somministrazione di farmaci che riducono la sintesi delle sostanze che non sono degradate in modo efficiente nei lisosomi; stimolazione dell'attività enzimatica residua attraverso farmaci (chaperon) che stabilizzano l'enzima mutato.

Aggiornato il 5 marzo 2012

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