Malattia di Tay-Sachs

Cos'è e come si manifesta la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una grave malattia neurologica progressiva appartenente al gruppo delle patologie da accumulo lisosomiale, patologie causate dalla carenza di enzimi attivi nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di molecole), con conseguente accumulo delle molecole non degradate. Ne esistono tre forme: la forma infantile o classica comincia a manifestarsi intorno ai 3-6 mesi di vita, con debolezza generalizzata e tendenza al trasalimento. Nel giro di pochi mesi, i bambini colpiti smettono di sviluppare nuove abilità e perdone quelle già acquisite. Compaiono inoltre crisi convulsive e, poco a poco, si assiste a una diminuzione dei movimenti volontari e della vista. La malattia è fatale e porta alla morte in genere prima dei cinque anni. La forma giovanile comincia a manifestarsi tra i due e i 10 anni, con difficoltà nella deambulazione. Seguono crisi convulsive, diminuzione della funzione mentale, della forza muscolare e della risposta volontaria, cecità. Anche in questo caso la malattia è fatale. La forma cronica o adulta, infine, è caratterizzata da una varietà di sintomi neurologici quali difficoltà a camminare, a controllare i movimenti e a parlare. Possono essere presenti anche manifestazioni psichiatriche.

Come si trasmette la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs dipende da mutazioni del gene codificante per l'enzima esosaminidasi A. La conseguente carenza dell'enzima porta all'accumulo anomalo nei neuroni di una sostanza chiamata ganglioside GM2. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione nel gene codificante per l'esosaminidasi A, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori.

Come avviene la diagnosi della malattia di Tay-Sachs?

La diagnosi si basa sulle manifestazioni cliniche e sulla misurazione dell'attività dell'enzima esosaminidasi A. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale mediante analisi genetica, in seguito ad amniocentesi o villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Tay-Sachs?

Non esiste al momento una cura per la malattia di Tay-Sachs; si può solo intervenire per alleviare alcuni sintomi o migliorare alcune condizioni associate alla malattia.

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Associazione Italiana Mucopolisacacridosi e Malattie Affini

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