Malattia renale associata a uromodulina

Cos'è e come si manifesta la malattia renale associata a uromodulina?

La malattia renale associata a uromodulina comprende la nefropatia iperuricemia familiare giovanile, la malattia cistica della midollare renale e la malattia glomerulocistica renale. Queste malattie sono causate da alterazioni dello stesso gene UMOD, che codifica per uromodulina, e sono praticamente indistinguibili dal punto di vista genetico. Storicamente, sono state classificate come patologie differenti, a seconda della manifestazione clinica che compariva o era riscontrata per prima. La malattia renale associata a uromodulina è caratterizzata da un’elevata concentrazione di acido urico nel sangue (iperuricemia), che può comparire già durante l’adolescenza e può portare alla gotta. Altri sintomi comprendono la produzione di un’elevata quantità di urina (poliuria) e la sete esagerata (polidipsia). La progressione verso l’insufficienza renale cronica è in genere lenta. I reni delle persone colpite presentano danno tubulare ed interstiziale e in circa un terzo dei casi cisti.

Come si trasmette la malattia renale associata a uromodulina?

La malattia renale associata a uromodulina è una malattia genetica ereditaria trasmessa con modalità autosomica dominante: basta ereditare una sola copia del gene alterato da uno dei genitori perché si manifesti. Il gene coinvolto nella maggior parte dei casi è il gene UMOD sul cromosoma 16, codificante per una proteina renale chiamata uromodulina. Sono state descritte anche famiglie con sintomi analoghi a quelli della malattia renale associata a uromodulina e trasmissione autosomica dominante in cui però UMOD non è alterato. Nella maggior parte di questi casi il difetto è a carico del gene MUC1 (codificante per la proteina mucina 1). In alcuni casi la mutazione ereditata è nel gene TCF2 (codificante per la proteina HNF1beta) o più raramente nel gene REN (codificante per renina), mentre in altri il difetto genetico non è stato ancora identificato.

Come avviene la diagnosi della malattia renale associata a uromodulina?

La diagnosi parte dai sintomi clinici e può essere perfezionata attraverso l’analisi molecolare dei geni UMOD, MUC1, TCF2 e REN oppure con l’analisi biochimica della quantità di uromodulina nelle urine; entrambi le analisi sono effettuate solo in centri specializzati.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia renale associata a uromodulina?

Attualmente non esiste una terapia specifica. Si può cercare di migliorare la funzionalità renale con una dieta a basso contenuto di sodio e di proteine e trattare i sintomi di iperuricemia con terapia a base di allopurinolo. Con la progressione dell’insufficienza renale diventa inevitabile la dialisi e, se possibile, il trapianto di reni, che in questi pazienti è risolutivo (se ha successo, la malattia non si ripresenta).

Le associazioni amiche di Telethon:
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