Malattia di Norrie

Cos'è e come si manifesta la malattia di Norrie?

La malattia di Norrie è una rara patologia genetica che colpisce in genere solo i maschi ed è caratterizzata da cecità totale bilaterale, spesso associata a condizioni come glaucoma e cataratta. Altre manifestazioni cliniche possono comprendere: sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, ritardo mentale. Compare  di solito alla nascita o nei primi mesi di vita. 

Come si trasmette la malattia di Norrie?

La malattia è causata da mutazioni del gene NDP, localizzato sul cromosoma X, e si trasmette con modalità recessiva legata all'X: in genere solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi, mentre le femmine, a parte alcune eccezioni, sono portatrici sane (perché possiedono un altro cromosoma X oltre a quello mutato, che può compensarne le funzioni). 

Come avviene la diagnosi della malattia di Norrie?

La diagnosi viene effettuata a partire dall'osservazione clinica e può essere confermata attraverso l'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene NDP. In caso di situazioni a rischio (per esempio per la storia familiare), è possibile effettuare l'indagine prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Norrie?

Al momento non esiste una cura risolutiva. Si può intervenire sui sintomi, per esempio con trattamenti per ridurre la pressione oculare, protesi o impianti cocleari per l'udito e terapie riabilitative per i disturbi psicomotori, per migliorare la qualità di vita del paziente.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Norrie

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