Malattia di Krabbe

Cos'è e come si manifesta la malattia di Krabbe? 

La malattia di Krabbe è una rara e grave malattia neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose. È detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, in quanto è caratterizzata dalla comparsa nel cervello di raggruppamenti irregolari di cellule localizzate attorno ai vasi sanguigni chiamati appunto “corpi globoidi”. Ne esistono due forme: quella più comune (circa 90% dei casi) insorge già entro i 3-6 mesi di età e si manifesta in modo progressivo. Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità. Successivamente perdono le abilità acquisite fino a quel momento, acquisiscono rigidità e possono presentare crisi convulsive. Nella fase terminale diventano ciechi e sordi, sono incapaci di movimenti volontari e, in genere, muoiono entro i primi tre anni di vita. La forma a insorgenza tardiva compare invece durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura l’età adulta.

Come si trasmette la malattia di Krabbe? 

La malattia di Krabbe è causata da alterazioni a carico del gene GALC, codificante per l'enzima galattocerebrosidasi, responsabile dello smaltimento di particolari sostanze che, se non eliminate, si accumulano e diventano tossiche per le cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini colpiti hanno ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore. I genitori, quindi, sono portatori sani della malattia.

Come avviene la diagnosi della malattia di Krabbe? 

La diagnosi avviene grazie a indagini strumentali come la risonanza magnetica cerebrale, e a test enzimatici che consentono di misurare l’attività della galattocerebrosidasi. L’analisi molecolare (ricerca di alterazioni in GALC) non è molto sensibile, ma può essere utilizzata per la diagnosi prenatale nelle nuove gravidanze di coppie che abbiano già avuto un bambino colpito dalla malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la malattia di Krabbe? 

I bambini con malattia di Krabbe a insorgenza precoce sono candidati per il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può rallentare o arrestare la progressione della malattia, purché effettuato in tempo. Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento. 

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla malattia di Krabbe

Aggiornato il 28 marzo 2012

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