Sindrome di linfoproliferativa legata all'X

Cos'è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa legata all'X?

La sindrome linfoproliferativa legata all'X è caratterizzata da tre manifestazioni principali: un'inappropriata risposta del sistema immunitario all'infezione da parte del virus di Epstein-Barr, con proliferazione esagerata di alcune cellule immunitarie, che può portare a una mononucleosi molto grave o addirittura fatale; alterazioni della concentrazione di anticorpi (disgammaglobulinemia); proliferazione anomala di alcune cellule del sistema immunitario, in particolare i linfociti B. Gli individui colpiti mostrano infiammazione dei linfonodi, ingrossamento della milza e del fegato e tendenza a sviluppare linfomi. La mortalità è elevata.  

Come si trasmette la sindrome linfoproliferativa legata all'X?

La malattia è causata da mutazioni del gene SH2D1A, localizzato sul cromosoma X, e si trasmette con modalità recessiva legata all'X: solo i maschi si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane.

Come avviene la diagnosi della sindrome linfoproliferativa legata all'X?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sull'analisi genetica, con ricerca di mutazioni di SH2D1A. Se la loro mutazione è stata identificata, è possibile la diagnosi prenatale mediante villocentesi per donne portatrici sane.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome linfoproliferativa legata all'X?

L'unica terapia risolutiva disponibile è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Il trattamento per pazienti che abbiano sviluppato un'infezione da virus di Epstein-Barr fulminante si basa sulla somministrazione di etoposide, steroidi, ciclosporina A, spesso accompagnati da rituximab. In caso di linfoma, invece, si procede con la chemioterapia standard.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome linfoproliferativa legata all'X

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