Sindrome linfoproliferativa autoimmune

Cos'è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa autoimmune?

La sindrome linfoproliferativa autoimmune è una rara malattia genetica in cui il sistema immunitario del paziente si rivolge contro alcune cellule del suo stesso organismo, in particolare piastrine e globuli rossi. I bambini colpiti (la malattia si manifesta già durante l'infanzia) mostrano tendenza al sanguinamento di naso e gengive, anemia (che comporta affaticamento e pallore), aumento della suscettibilità alle infezioni. Sono spesso presenti rigonfiamenti dei linfonodi (“ghiandole”) di collo e ascelle e ingrossamento di fegato e milza. Occasionalmente può verificarsi infiammazione del fegato o dei reni.

Come si trasmette la sindrome linfoproliferativa autoimmune?

È stato finora identificato un unico gene coinvolto – quando mutato – con l'insorgenza della malattia, ma ne esistono probabilmente altri. Si tratta del gene FAS, codificante per una proteina coinvolta nel processo di morte cellulare programmata (apoptosi). La malattia si trasmette in maniera autosomica dominante a penetranza incompleta. Si manifesta cioè in individui che abbiano ereditato anche una sola copia del gene mutato da uno solo dei genitori, ma non sempre la presenza di questa copia mutata causa la comparsa dei sintomi.

Come avviene la diagnosi della sindrome linfoproliferativa autoimmune?

La diagnosi, suggerita dalle manifestazioni cliniche, avviene sulla base di test di laboratorio. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome linfoproliferativa autoimmune?

Non esiste un trattamento specifico, ma è possibile prevenire la maggior parte delle complicazioni della malattia, per esempio con la somministrazione di steroidi, con vaccinazioni e con trasfusioni di sangue. 

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome linfoproliferativa autoimmune

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