Sindrome di Leopard

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Leopard?

La sindrome di Leopard è una sindrome dello sviluppo di origine genetica caratterizzata da manifestazioni complesse, che non sono necessariamente riscontrate insieme in tutti i pazienti. Tra le manifestazioni principali, si osservano caratteristiche malformazioni cranio-facciali, malfunzionamento del sistema cardio-vascolare e macule rosso-brune (lentiggini) sulla pelle.

Come si trasmette la sindrome di Leopard?

Nell’80% dei casi studiati la sindrome è causata da mutazioni nel gene PTPN11 e si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui un genitore con una mutazione nel gene coinvolto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Leopard?

La diagnosi è essenzialmente clinica. Oggi può essere confermata anche a livello molecolare, con ricerca di mutazioni specifiche nel gene PTPN11. È possibile la diagnosi molecolare prenatale, mediante amniocentesi o villocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Leopard?

Nella maggior parte dei casi le persone affette da questa patologia conducono una vita praticamente normale. Non esiste una terapia specifica: si cerca tuttavia di intervenire sui sintomi, in particolare nei pazienti che presentano problemi cardiologici più gravi, per cercare di migliorare le possibilità e la qualità di vita dei pazienti.

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Leopard

Aggiornato il 28 febbraio 2012

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