Deficit di LCAT

Cos'è e come si manifesta il deficit di LCAT?

Si tratta di una rara malattia congenita caratterizzata dall'inattività totale o parziale di un enzima presente nel sangue (chiamato LCAT), coinvolto nel metabolismo dei grassi e in particolare nella maturazione e nel funzionamento del cosiddetto colesterolo “buono” (HDL). Ne esistono due forme: il deficit di LCAT di tipo familiare (Familial LCAT Deficiency) e la malattia a “occhi di pesce” (Fish-Eye Disease). Il primo tipo è caratterizzato da inattività completa dell'enzima LCAT e si manifesta con sintomi quali opacità della cornea, anemia, presenza di proteine nelle urine e insufficienza renale. Il secondo tipo è dovuto all'inattività parziale dell'enzima e si manifesta con estrema opacità della cornea e conseguente riduzione o perdita della vista. In entrambi i casi, alcuni pazienti possono sviluppare aterosclerosi, con aumento del rischio cardiovascolare.

Come si trasmette il deficit di LCAT?

La malattia è causata da mutazioni nel gene codificante per l'enzima LCAT e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva: occorre ereditare le due copie alterate del gene da entrambi i genitori perché la malattia si manifesti. A seconda del tipo di mutazione presente si avrà la malattia di tipo familiare oppure quella a “occhi di pesce”.

Come avviene la diagnosi del deficit di LCAT?

La prima diagnosi viene effettuata sulla base di segni evidenti (come l'opacità corneale) o di alcuni parametri clinici (come la presenza di proteine nelle urine o la ridotta concentrazione di colesterolo HDL nel sangue). La diagnosi definitiva comporta un test genetico per la ricerca delle mutazioni nel gene LCAT.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di LCAT?

Al momento non esiste una terapia specifica. Può essere opportuna una dieta a basso contenuto lipidico per tenere sotto controllo la concentrazione del colesterolo e dei trigliceridi nel sangue. Vanno sempre controllate la funzionalità dei reni e quella delle cornee: se i sintomi sono molto gravi può essere necessario intervenire rispettivamente con dialisi e trapianto di rene o con trapianto di cornea.

Le associazioni amiche di Telethon:

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Consulta anche la scheda di Orphanet sul deficit di LCAT

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