Malformazione della lamina duttale

Cosa sono e come si manifestano le patologie malformative della lamina duttale?

Le patologie malformative della lamina duttale sono un gruppo di malattie croniche del fegato causate da errori di sviluppo della lamina duttale, la struttura embrio-fetale da cui derivano i dotti biliari intraepatici. Si distinguono tre condizioni principali: 1) la malattia autosomica dominante del rene policistico (Adpkd); 2) la malattia autosomica recessiva del rene policistico (Arpkd), con due varianti a principale espressione epatica rappresentate dalla fibrosi epatica congenita (Chf) e dalla malattia di Caroli (Cd); 3) la malattia autosomica dominante del fegato policistico (Adpld). Tutte e tre sono caratterizzate dalla formazione di numerose cisti di dimensioni variabili a livello epatico, derviate dai dotti biliari anomali (microamartomi). Nel caso di Adpkd e Arpkd cisti multiple si sviluppano anche nel rene, potendo causare insufficienza renale. Le cisti sono spesso asintomatiche a meno che, a causa del volume, non comprimono gli organi adiacenti. In alcuni casi, però, possono complicarsi provocando manifestazioni cliniche gravi per rottura, infezione e sanguinamento. Inoltre, in Arpkd e nelle due varianti Chf e Cd si verifica anche deposizione di tessuto fibroso, che può comportare l'insorgenza di ipertensione portale, una condizione clinica grave che porta alla formazione di varici nello stomaco e nell’esofago. Arpkd, Chf e Cd sono inoltre caratterizzate da colangiti (infezioni biliari) ricorrenti e da un aumentato rischio di sviluppare il tumore maligno dei dotti biliari (colangiocarcinoma).

Come si trasmettono le patologie malformative della lamina duttale?

L'Adpkd è causata da mutazioni nei geni codificanti per le policistine 1 e 2 e si trasmette con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori per manifestare la malattia);  l'Arpkd è causata da mutazioni in geni codificanti per le fibrocistine ed è autosomica recessiva (occorre ereditare due copie alterate del gene coinvolto da entrambi i genitori). L'Adpld, invece, è causata da mutazioni in geni codificanti per proteine del reticolo endoplasmatico della cellule (epatocistina e SEC63) e si trasmette con modalità autosomica dominante.

Come avviene la diagnosi delle patologie malformative della lamina duttale?

La diagnosi si basa essenzialmente su indagini radiologiche, quali l’ecografia, la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica. Quest'ultima rappresenta la tecnica d'elezione perché permette di distinguere tra alcune forme. L'analisi molecolare è fattibile ma piuttosto complessa, per cui viene effettuata solo in centri specializzati. Nel caso dell'Adpld, l'analisi molecolare viene svolta in ambito di ricerca e non in ambito clinico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le patologie malformative della lamina duttale?

Non esistono terapie risolutive. L'unico intervento possibile è il trapianto di fegato quando le cisti esercitano un effetto compressivo oppure si complicano.

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