Sindrome di Klinefelter

Che cos’è e come si manifesta la sindrome di Klinefelter?

La sindrome di Klinefelter è determinata dalla presenza di un cromosoma X in più nel patrimonio genetico di una persona di sesso maschile. È la più comune causa di ipogonadismo, condizione clinica in cui viene prodotta una quantità insufficiente di testosterone ed è descritta in circa 1 uomo ogni 600. Di regola, l’alterazione cromosomica è presente in tutte le cellule dell’organismo oppure, meno frequentemente, solo in una percentuale (mosaicismo). Le manifestazioni cliniche differiscono a seconda dell’assetto del corredo cromosomico e dell’età del paziente, oltre alle normali variazioni interindividuali. Di solito, i sintomi sono più lievi in caso di mosaicismo.

Come si trasmette la sindrome di Klinefelter?

Questa anomalia cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione dell’ovocita o dello spermatozoo (meiosi). La meiosi è il processo che porta il numero di cromosomi delle cellule germinali da 46 a 23: se la coppia di cromosomi XX materni o XY paterni non si disgiunge, l’embrione riceverà due cromosomi X, in aggiunta al cromosoma Y portato dallo spermatozoo. Si determinerà quindi un concepimento maschile con un cromosoma X soprannumerario, per un totale di 47 cromosomi. L’errore della meiosi non è correlato a comportamenti della madre o del padre o a stili di vita particolari, sebbene la sua incidenza abbia una certa correlazione con l’età materna avanzata.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Klinefelter?

La diagnosi avviene sempre più frequentemente già durante la gravidanza, a seguito della richiesta della coppia di genitori di analisi prenatali, sia attraverso procedure invasive quali prelievo dei villi coriali o amniocentesi (in cui viene eseguita l’analisi tradizionale del cariotipo), sia attraverso il test del DNA fetale circolante (test non invasivo di screening). In assenza di diagnosi prenatale, la sindrome viene sospettata e diagnosticata solo nel 25% dei casi e in particolare solo nel 10% dei bambini prima della pubertà. In età pediatrica il riconoscimento è sicuramente più difficile, poiché i segni e i sintomi della sindrome sono ancora poco specifici: in alcuni casi è possibile osservare un ritardo nell’acquisizione delle prime tappe dello sviluppo motorio, o ancora più spesso un ritardo nell’acquisizione dei principali stadi dello sviluppo del linguaggio (ridotta abilità linguistica ma buona comunicazione non verbale). Durante l'adolescenza, segni e sintomi della sindrome diventano più manifesti: in particolare, è fondamentale monitorare annualmente l’andamento dello sviluppo puberale, con particolare attenzione alle modifiche del volume dei testicoli. Con l’età adulta la sindrome diventa decisamente più evidente, sebbene ci siano dei casi in cui comunque non viene riconosciuta: è fondamentale quindi ricercare segni e sintomi specifici quali l’ipogonadismo ipergonadotropo (ovvero un ridotto funzionamento dei testicoli, che riduce i livelli di testosterone rispetto alla norma nel 65-85% dei casi) e infertilità (azoospermia). Inoltre, in maniera variabile, possono associarsi anche alta statura, adiposità addominale, ipertrofia delle mammelle (ginecomastia), osteoporosi. 

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Klinefelter?

È importante che le persone affette da sindrome di Klinefelter seguano un percorso assistenziale mirato e multidisciplinare. È quindi fondamentale che, a qualunque età avvenga il sospetto diagnostico, il soggetto sia indirizzato a un centro di riferimento, affinché l’equipe multidisciplinare approfondisca i vari aspetti per giungere a una diagnosi e programmare i relativi interventi. In caso di diagnosi in età pediatrica o adolescenziale, è molto importante il contatto con il servizio di Neuropsichiatria infantile, che può offrire una valutazione completa delle abilità del bambino e dei bisogni dei genitori, nonché un supporto per gestire eventuali difficoltà comportamentali o relazionali durante quel complesso periodo di crescita fisica e psicologica che è l’adolescenza. In età adulta, invece, è di particolare importante la consulenza di un endocrinologo, per valutare se e quando prescrivere una terapia ormonale sostitutiva e monitorare le possibili co-morbidità associate alla sindrome (metaboliche, cardiovascolari, ossee, neoplastiche, autoimmuni). La valutazione della fertilità è invece affidata alla consulenza andrologica e genetica.

 

Le associazioni amiche di Telethon

Associazione Unitask Onlus Unione Italiana Sindrome di Klinefelter
Associazione Sindrome di Klinefelter Italiana Sicilia ONLUS

Cerchi informazioni sulle malattie genetiche? Scrivi ai nostri genetisti

Dopo aver preso visione dell'informativa il Soggetto interessato liberamente dichiara:

Desidero ricevere assistenza dal servizio Info_Rare che risponderà via email alle richieste di chi ha scoperto di avere una malattia genetica rara o vuole avere informazioni sui progetti di ricerca attualmente in corso.*

Le ultime notizie

Dona ora per la ricerca

Basta un piccolo gesto per regalare una speranza concreta a chi lotta ogni giorno contro una malattia genetica.

Newsletter

Ti piacerebbe ricevere aggiornamenti sulle storie, le attività e gli eventi della Fondazione Telethon? Iscriviti alla nostra newsletter