Ittiosi lamellare

Cos'è e come si manifesta l'ittiosi lamellare?

L'ittiosi lamellare è una malattia della pelle evidente già alla nascita e persistente per tutta la vita. In genere, il neonato affetto presenta un quadro tipico chiamato “colloidon baby”: la sua pelle è avvolta in una specie di membrana trasparente, che può rendere difficoltose la respirazione o la nutrizione e che può comportare alcune alterazioni delle palpebre e delle labbra, che appaiono come rovesciate e sporgenti all'esterno. Nel giro di 10-14 giorni, la membrana si rompe e cade; in questa fase si possono avere disturbi come perdita eccessiva di liquidi, difficoltà nella regolazione della temperatura corporea e aumentato rischio di infezioni. In seguito, la malattia si manifesta con lo sviluppo di squame, specie in corrispondenza delle articolazioni, con ispessimenti della pelle delle mani e dei piedi ed eventualmente con arrossamenti (ittiosi lamellare eritrodermica). Si possono verificare anche alterazioni dei capelli e delle unghie. La malattia non pone pericoli per la sopravvivenza, ma può causare notevole stress psicologico alle persone colpite. 

Come si trasmette l'ittiosi lamellare?

L'ittiosi lamellare si trasmette in genere con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della malattia e, a ogni gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmetterla al bambino. In molti pazienti la malattia è causata da mutazioni del gene TGM1. È stata descritta anche una forma autosomica dominante della malattia: in questo caso, un genitore (malato), ha il 50% di probabilità di trasmetterla a ciascuno dei propri figli.

Come avviene la diagnosi dell'ittiosi lamellare?

La diagnosi è clinica (osservazione dei sintomi) e istologica (biopsia della pelle).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ittiosi lamellare?

Non esiste una cura risolutiva. Alcuni trattamenti, però, sono in grado di migliorare le condizioni della pelle; si tratta in particolare di terapie con retinoidi per via orale e di medicazioni con sostanze emollienti (per rendere la pelle meno secca) e cheratolitiche (per rimuovere le squame).

Le associazioni amiche di Telethon:
Unione Italiana Ittiosi

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sull'ittiosi lamellare

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