Ipertiroidismo ereditario

 

Cos'è e come si manifesta l'ipertiroidismo ereditario: 

L'ipertiroidismo ereditario è una rara forma di ipertiroidismo, caratterizzata da un eccesso di funzione della ghiandola tiroidea, che comporta iperattività, ansia, perdita di peso, accumulo di grasso nella zona retrorbitale degli occhi (esoftalmo) e tachicardia. 

Come si trasmette l'ipertiroidismo ereditario: 

Nella maggior parte dei casi, l'ipertiroidismo è una condizione autoimmune. La forma ereditaria, invece, è dovuta a mutazioni nel gene codificante per il recettore per l'ormone tireostimolante e si trasmette con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia).

Come avviene la diagnosi dell'ipertiroidismo ereditario: 

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sulla misurazione dei livelli di ormone tiroideo nel sangue.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipertiroidismo ereditario: 

L'ipertiroidismo si cura con farmaci che bloccano l'attività della ghiandola tiroide.

Codice OMIM: 
609152