Ipertiroidismo ereditario

Cos'è e come si manifesta l'ipertiroidismo ereditario?

L'ipertiroidismo ereditario è una rara forma di ipertiroidismo, caratterizzata da un eccesso di funzione della ghiandola tiroidea, che comporta iperattività, ansia, perdita di peso, accumulo di grasso nella zona retrorbitale degli occhi (esoftalmo) e tachicardia. 

Come si trasmette l'ipertiroidismo ereditario?

Nella maggior parte dei casi, l'ipertiroidismo è una condizione autoimmune. La forma ereditaria, invece, è dovuta a mutazioni nel gene codificante per il recettore per l'ormone tireostimolante e si trasmette con modalità autosomica dominante (basta ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia).

Come avviene la diagnosi dell'ipertiroidismo ereditario?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e sulla misurazione dei livelli di ormone tiroideo nel sangue.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'ipertiroidismo ereditario?

L'ipertiroidismo si cura con farmaci che bloccano l'attività della ghiandola tiroide.

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