Iperomocisteinemia

Cos'è e come si manifesta l'iperomocisteinemia?

L'iperomocisteinemia è una condizione caratterizzata dall'aumento dei livelli di omocisteina, un amminoacido che costituisce un intermedio della via metabolica della metionina, altro amminoacido essenziale. L'aumento dei livelli di omocisteina nel plasma è associato a un aumento del rischio di sviluppare malattie tromboemboliche e cardiovascolari (trombosi, vasculopatie periferiche, infarto, ictus). Sembra inoltre associato a un aumento del rischio di aborti e di perdite in gravidanza.  

Come si trasmette l'iperomocisteinemia?

In genere, l'iperomocisteinemia è una condizione genetica causata da mutazioni in geni codificanti per enzimi coinvolti nel metabolismo della metionina (CBS, MTHFR, metionin-sintetasi). In questo caso si trasmette di norma con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti dalla condizione, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. Si può riscontrare aumento dei livelli di omocisteina anche in alcune malattie (psoriasi, tumori, ecc..) e in seguito all'assunzione di alcuni farmaci (methotrexate, ossido nitroso, alcuni anticonvulsivanti, contraccettivi orali, ecc.). 

Come avviene la diagnosi dell'iperomocisteinemia?

La diagnosi viene posta con esami di laboratorio (misurazione dei livelli di omocisteina nel plasma) e può essere raffinata con analisi molecolare (ricerca di mutazioni nei geni coinvolti).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'iperomocisteinemia?

La terapia si basa sulla somministrazione di acido folico e/o vitamine del complesso B. In genere è sufficiente l'assunzione per via orale, ma nel caso in cui si abbiano livelli di omocisteina particolarmente elevati può essere necessaria anche la somministrazione per via intramuscolare.

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