Neuropatie ereditarie sensorie autonome

Che cosa sono e come si manifestano le neuropatie ereditarie sensorie autonome? 

La neuropatia ereditaria sensoria autonoma di tipo IV (HSAN4), chiamata anche insensibilità al dolore con anidrosi, e la neuropatia ereditaria sensoria autonoma di tipo V (HSAN5) sono malattie ereditarie caratterizzate da insensibilità al dolore e al calore, comportamenti automutilanti ed episodi febbrili. La malattia ha inizio nella prima infanzia e si manifesta con febbri episodiche e convulsioni ricorrenti. Di frequente la cute diventa spessa e callosa, i capelli cadono e le unghie si deformano. Man mano che l’insensibilità al dolore aumenta, aumentano anche gli episodi di automutilazione. I pazienti affetti dalla forma di tipo IV, inoltre, vanno incontro ad assenza di sudorazione (anidrosi) e possono avere problemi alle ossa e alle articolazioni, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, irritabilità, iperattività e tendenza ad arrabbiarsi. Rispetto alla forma di tipo IV, i pazienti affetti dalla forma V presentano una sudorazione normale e non hanno problemi dal punto di vista cognitivo.

Come si trasmettono le neuropatie ereditarie sensorie autonome?

L’HSAN4 è causata da mutazioni del gene HSAN4, localizzato sul cromosoma 1, mentre L’HSAN5 dipende da mutazioni del gene NGF, il fattore di crescita nervoso, ma i meccanismi sono ancora poco noti. Entrambe le patologie si trasmettono con modalità autosomica recessiva, cioè bisogna ereditare due copie del gene mutato per manifestarne i sintomi. Se quindi in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di avere un figlio affetto dalla malattia, il 50% di possibilità di avere un figlio portatore sano e il 25% di avere un figlio sano non portatore.

Come avviene la diagnosi delle neuropatie ereditarie sensorie autonome?

La diagnosi si basa principalmente sulle manifestazioni cliniche della malattia, e viene successivamente confermata attraverso test farmacologici e accertamenti neurologici.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le neuropatie ereditarie sensorie autonome?

Non esiste una cura specifica ed efficace per queste malattie. I trattamenti si concentrano sull’attenuazione dei sintomi, e comprendono il controllo degli episodi febbrili, la prevenzione dell'automutilazione e il trattamento dei problemi ortopedici. È molto importante il supporto alle famiglie, per fare fronte ai problemi comportamentali e a quelli educativi.

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