Sindrome di Holt-Oram

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Holt-Oram?

La sindrome di Holt-Oram è una sindrome genetica caratterizzata da malformazioni degli arti superiori (anomalie del radio, assenza dei legamenti trasversi dell'arto superiore, vari difetti del pollice), da malformazioni congenite del cuore (in particolare il difetto del setto interatriale tipo ostium secondum) e da difetti nella conduzione cardiaca. Il quadro clinico è molto variabile da paziente a paziente.

Come si trasmette la sindrome di Holt-Oram?

La sindrome di Holt-Oram è causata da mutazioni del gene TBX5, localizzato sul cromosoma 12, e si trasmette con modalità autosomica dominante: un genitore con la mutazione (e quindi malato) ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nell'85% dei casi, tuttavia, la malattia si manifesta in modo sporadico, con la comparsa di una mutazione de novo nell'individuo colpito.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Holt-Oram?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica e può essere confermata dall'analisi genetica, con ricerca di mutazioni del gene TBX5. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale conoscendo il tipo di mutazioni coinvolte.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Holt-Oram?

I pazienti dovrebbero essere seguiti da un'équipe multidisciplinare, che tenga sotto controllo gli aspetti critici della malattia. In alcuni casi, le malformazioni agli arti o al cuore possono essere trattate per via chirurgica. Utile anche un sostegno psicosociale per i pazienti e le loro famiglie.

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Consulta anche la scheda di Orphanet sulla sindrome di Holt-Oram

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