Granulomatosi cronica
- 3 Progetti finanziati
- 326.613€ Importo Totale
- 2 Numero di ricercatori coinvolti
- 6 Pubblicazioni
Cos'è e come si manifesta la granulomatosi cronica:
La granulomatosi cronica è una malattia del sistema immunitario caratterizzata dall'incapacità dei globuli bianchi “spazzini” (i fagociti, che di norma inglobano e uccidono microrganismi estranei) di uccidere alcuni tipi di microbi. Si manifesta fin dai primi anni di vita con un'estrema suscettibilità alle infezioni da parte di funghi e batteri, che possono colpire numerosi organi e tessuti (pelle, polmoni, fegato, milza, linfonodi). Spesso si formano granulomi (ammassi di tessuto infiammato), che si possono sviluppare in qualunque parte del corpo.
Come si trasmette la granulomatosi cronica:
La malattia è causata da difetti in un gruppo di proteine che partecipa all'uccisione dei microbi. Sono stati finora identificati quattro geni coinvolti. Nel 60 per cento dei casi, il gene-malattia è localizzato sul cromosoma X e la granulomatosi viene ereditata come forma recessiva legata al cromosoma X (i maschi che ereditano dalla madre il cromosoma X con il gene alterato si ammalano, mentre le femmine sono portatrici sane). Gli altri geni coinvolti sono localizzati su cromosomi non sessuali e la trasmissione è di tipo autosomico recessivo: la malattia si manifesta solo se il bambino (maschio o femmina) eredita le copie alterate del gene da entrambi i genitori.
Come avviene la diagnosi della granulomatosi cronica:
Il sospetto viene in caso di infezioni batteriche o fungine ricorrenti, mentre la conferma si ottiene con specifici esami di laboratorio che valutano la funzionalità dei fagociti (NBT-test, citofluorimetria, chemiluminescenza, citocromo C). Inoltre, se in una famiglia è nota la mutazione che causa la malattia, attraverso l’analisi del Dna è possibile effettuare la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la granulomatosi cronica:
L'unica possibilità di cura definitiva è il trapianto di midollo osseo, se esistono in famiglia donatori compatibili. Altrimenti, è possibile migliorare la qualità e la durata media di vita dei pazienti con due strategie: il trattamento tempestivo delle infezioni e la loro prevenzione anche attraverso uno stile di vita adeguato.
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla granulomatosi cronica
