Glicogenosi di tipo 4

Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 4?

La glicogenosi di tipo 4 (anche chiamata malattia di Andersen) è una grave malattia metabolica causata dalla carenza dell'enzima ramificante (GBE), responsabile dell'accumulo di una forma anomala di glicogeno (la molecola che costituisce il “deposito di riserva” del glucosio). Le caratteristiche cliniche sono variabili. Esistono forme estremamente gravi, con riduzione dei movimenti fetali, artrogriposi (anchilosi di alcune articolazioni), ipoplasia polmonare e morte perinatale. Nella forma classica i bambini, normali alla nascita, sviluppano durante i primi mesi ingrossamento del fegato e manifestano ritardo dello sviluppo e ipotonia. Il fegato va incontro a una cirrosi rapidamente evolutiva, che in genere porta alla morte nella prima infanzia. Esistono infine forme più tardive, caratterizzate in modo variabile da debolezza muscolare, cardiomiopatia e disturbi neurologici.

Come si trasmette la glicogenosi di tipo 4?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani di un'alterazione del gene codificante per l'enzima ramificante, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo 4?

La diagnosi si basa sull'osservazione clinica ed è confermata dall'individuazione di glicogeno dalla struttura anomala e dalla misurazione dell'attività enzimatica in biopsie di alcuni tessuti quali il fegato e il muscolo. È inoltre disponibile l'analisi molecolare, con ricerca delle mutazioni del gene coinvolto e, per le famiglie a rischio, la diagnosi prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 4?

Non esiste trattamento specifico. Nelle forme gravi, senza interessamento cardiaco, può essere proposto un trapianto epatico.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Glicogenosi

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla glicogenosi di tipo 4

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