Glicogenosi di tipo 3

Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo III?

La glicogenosi di tipo III è un disordine del metabolismo dovuto alla mancanza o grave deficit di un enzima coinvolto nel metabolismo del glicogeno, una molecola che rappresenta una forma di deposito di zuccheri in molti tessuti. In particolare, si tratta dell'enzima che deramifica la catena del glicogeno (enzima deramificante). Di conseguenza, in alcuni organi si accumula glicogeno anormale, con catene più corte: questo accade soprattutto nel fegato e nel muscolo. Nella maggior parte dei malati sono colpiti entrambi (tipo IIIa) ma può essere coinvolto solo il fegato (tipo IIIb). La malattia si manifesta a pochi mesi dalla nascita o durante l'infanzia con ingrossamento del fegato (spesso anche della milza), ipoglicemia e ritardo nella crescita. I muscoli si indeboliscono generalmente solo a partire dalla seconda-terza decade di vita e alcuni malati possono sviluppare nel tempo una cardiopatia. I sintomi si presentano con una gravità molto variabile.

Come si trasmette la glicogenosi di tipo III?

La malattia è causata da mutazioni del gene codificante per l'enzima deramificante (AGL) e si trasmette con modalità autosomica recessiva: è necessario che entrambi i geni, di origine paterna e di origine materna, portino un cambiamento patologico nella sequenza perché la malattia si manifesti. I genitori sono pertanto portatori sani.

Come avviene la diagnosi della glicogenosi di tipo III?

L’osservazione clinica porta a un sospetto diagnostico e la diagnosi avviene in due fasi. Si misura inizialmente l’attività dell’enzima con un opportuno dosaggio biochimico su globuli rossi e, se l’attività è scarsa o nulla, si procede all’analisi genetica per individuare la mutazione che determina la produzione dell’enzima difettoso. È possibile effettuare l’indagine genetica prenatale ricercando le mutazioni nel gene AGL.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo III?

Attualmente è disponibile solo una terapia sintomatica atta a controllare le crisi ipoglicemiche nei pazienti infantili. In seguito, ai malati è consigliata una dieta ricca di proteine, con pasti frequenti e ricchi di maizena allo scopo di mantenere stabile la glicemia.

Le associazioni amiche di Telethon:
Associazione Italiana Glicogenosi

orphanet
Consulta anche la scheda di Orphanet sulla glicogenosi di tipo III

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